Bài 14. Di truyền học người trang 81, 82, 83 Sinh 12 Cánh diềuBệnh tan máu bẩm sinh do đột biến lặn ở gene anpha-globin hoặc beta-globin gây ra. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Giải thích. Cần làm gì để hạn chế sự xuất hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau? Quảng cáo
Lựa chọn câu để xem lời giải nhanh hơn
CH tr 81 MĐ Trả lời câu hỏi Mở đầu trang 81 SGK Sinh 12 Cánh diều Bệnh tan máu bẩm sinh do đột biến lặn ở gene anpha-globin hoặc beta-globin gây ra. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Giải thích. Cần làm gì để hạn chế sự xuất hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau? Phương pháp giải: Lý thuyết di truyền học người Lời giải chi tiết: Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh là do gene lặn tồn tại ở bố mẹ trong trạng thái dị hợp. Cần đi khám chẩn đoán di truyền y học tư vấn để hạn chế sự xuất hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau. CH tr 82 CH Trả lời câu hỏi trang 82 SGK Sinh 12 Cánh diều Quan sát hình 14.2, cho biết: Những người mắc bệnh mù màu có quan hệ huyết thống như thế nào? Phương pháp giải: Quan sát hình 14.2 Lời giải chi tiết: Những người mắc bệnh mù màu có quan hệ huyết thống là các thành viên trong 1 gia đình. CH tr 82 LT Trả lời câu hỏi Luyện tập trang 82 SGK Sinh 12 Cánh diều Khi nghiên cứu bệnh án của một bệnh nhân nam mắc bệnh mù màu, bác sĩ nhận thấy: Bệnh nhân này có bố, mẹ và hai chị gái không biểu hiện bệnh. Bệnh nhân nam này lập gia đình với người vợ không có biểu hiện bệnh, sinh ra một con trai mù màu và hai con gái không biểu hiện bệnh. Người con gái thứ nhất kết hôn với một người bị bệnh mù màu, sinh ra bốn người con (2 nam, 2 nữ) đều không biểu hiện bệnh. Người con gái thứ hai kết hôn và sinh ra được hai người con 1( nam, 1 nữ) đều biểu hiện bệnh mù màu. Dựa vào hệ thống quy ước, hãy lập sơ đồ phả hệ của gia đình bệnh nhân mù màu trên. Phương pháp giải: Dựa vào hệ thống quy ước Lời giải chi tiết:
CH tr 83 CH 1 Trả lời câu hỏi 1 trang 83 SGK Sinh 12 Cánh diều Quan sát hình 14.3 và cho biết biến đổi nào của nhiễm sắc thể gây ra bệnh Down? Phương pháp giải: Quan sát hình 14.3 Lời giải chi tiết: Thêm 1 NST số 21 gây ra bệnh Down. CH tr 83 CH 2 Trả lời câu hỏi 2 trang 83 SGK Sinh 12 Cánh diều Lấy ví dụ một số bệnh, tật di truyền ở người. Con cái của cặp vợ chồng khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền không? Vì sao? Phương pháp giải: Lý thuyết di truyền y học Lời giải chi tiết: Bệnh: máu khó đông, mù màu,... Tật: dính ngón tay,... Con cái của cặp vợ chồng khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền vì gene gây bệnh có thể tồn tại trong cơ thể bố mẹ ở trạng thái dị hợp. CH tr 84 CH Trả lời câu hỏi trang 84 SGK Sinh 12 Cánh diều Quan sát hình 14.4 và cho biết có thể sửa chữa gene hỏng trong tế bào bằng cách nào? Phương pháp giải: Quan sát hình 14.4 Lời giải chi tiết: Liệu pháp gene gồm các kĩ thuật chủ yếu là thay thế gene hỏng bằng gene lành, ức chế gene gây bệnh, chỉnh sửa gene hỏng và gây chết tế bào bệnh. CH tr 85 CH Trả lời câu hỏi trang 85 SGK Sinh 12 Cánh diều Quan sát hình 14.5 và mô tả sơ đồ quá trình sử dụng liệu pháp gene điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID). Phương pháp giải: Quan sát hình 14.5 Lời giải chi tiết: Bước 1: gene ADA lành được đưa vào retrovirus Bước 2: retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T, chuyển gene ADA lành vào tế bào. Bước 3: Nuôi cấy tế bào T mang gene ADA lành. Bước 4: Đưa tế bào T mang gene ADA lành vào cơ thể người bệnh. CH tr 86 LT 1 Trả lời câu hỏi Luyện tập 1 trang 86 SGK Sinh 12 Cánh diều Lấy thêm ví dụ về thành tựu của liệu pháp gene. Phương pháp giải: Tìm thêm trên sách báo, internet,... Lời giải chi tiết: - Liệu pháp gene Zolgensma sử dụng virus AAV9 để đưa gen SMN1 khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân, giúp cải thiện chức năng cơ bắp và khả năng vận động. - Liệu pháp CAR-T (Chimeric Antigen Receptor T-cell) là một liệu pháp miễn dịch tế bào T sử dụng tế bào T của chính bệnh nhân được chỉnh sửa gen để nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư. CH tr 86 LT 2 Trả lời câu hỏi Luyện tập 2 trang 86 SGK Sinh 12 Cánh diều Vẽ sơ đồ tư duy các ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene. Phương pháp giải: Lý thuyết ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene. Lời giải chi tiết: Học sinh tự vẽ sơ đồ dựa vào lí thuyết trang 84, 85 SGK Sinh 12 Cánh diều. CH tr 86 VD 1 Trả lời câu hỏi Vận dụng 1 trang 86 SGK Sinh 12 Cánh diều Giải thích tại sao trong Luật hôn nhân và gia đình có quy định không cho phép kết hôn giữa những người có cùng dòng máu trực hệ, có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba đời. Phương pháp giải: Lý thuyết di truyền học người Lời giải chi tiết: - Kết hôn giữa những người có cùng dòng máu trực hệ hoặc họ hàng trong phạm vi ba đời làm tăng nguy cơ con cái sinh ra mang gen lặn có hại, dẫn đến các dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền. - Việc kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống gần gũi có thể vi phạm các chuẩn mực đạo đức và văn hóa trong xã hội. CH tr 86 VD 2 Trả lời câu hỏi Vận dụng 2 trang 86 SGK Sinh 12 Cánh diều Giải thích tại sao nên đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và thực hiện sàng lọc trước sinh. Phương pháp giải: Lý thuyết di truyền học người Lời giải chi tiết: Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh là hai biện pháp quan trọng giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, cải thiện sức khỏe của mẹ và bé, và giảm gánh nặng tài chính và tinh thần cho gia đình. Các cặp vợ chồng nên cân nhắc đến việc thực hiện các biện pháp này trước khi kết hôn và mang thai.
Bài đọc
>> Xem chi tiết: Lý thuyết Di truyền học người - Sinh 12 Cánh diều
+
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I. Khái niệm Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người. Một lĩnh vực của di truyền học người, chuyên nghiên cứu, tìm hiểu về cơ chế phát sinh và di truyền của các bệnh, từ đó đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền, được gọi là di truyền y học. II. Vai trò Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người. Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản nhưng đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn. Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền. III. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người - Phương pháp nghiên cứu phả hệ - Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào IV. Y học tư vấn 1. Khái niệm Y học tư vấn hay di truyền học tư vấn là một lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân và những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc sinh con mắc bệnh di truyền về nguyên nhân, cơ chế gây bệnh, khả năng mắc bệnh, biện pháp hạn chế và phòng tránh bệnh cho đời con,... 2. Cơ sở khoa học Dựa trên quy luật di truyền và di truyền học quần thể, các nhà tư vấn có thể xác định được xác suất sinh con mắc bệnh di truyền của cặp vợ chồng được tư vấn là bao nhiêu để họ cân nhắc đưa ra các quyết định sử dụng các biện pháp giảm thiểu rủi ro. Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hóa lấy từ dịch ối hoặc từ nhau thai, các bác sĩ có thể biết được thai nhi có mang đột biến NST hoặc mắc các bệnh di truyền hay không để tư vấn cho các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh con mắc bệnh di truyền. Các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp. 3. Tư vấn Từ các kết quả nghiên cứu phả hệ, di truyền tế bào cũng như di truyền phân tử, các nhà khoa học có thể đưa ra tư vấn di truyền để phòng tránh và chữa trị một số bệnh di truyền. V. Một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene Liệu pháp gene là phương pháp chữa bệnh di truyền bằng cách thay thế gene gây bệnh trong tế bào người bệnh bằng gene bình thường, sau đó nuôi cấy tế bào đã được thay thế gene rồi đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Tuy nhiên, một số thành tựu mới chỉ dừng lại ở mức thử nghiệm và còn nhiều rào cản về kĩ thuật cũng như đạo đức.
- Thu gọn
 Chia sẻ Bình luận
Group ôn Thi ĐGNL & ĐGTD Miễn Phí
|
Danh sách bình luận